El 18 de febrero de 2005, la revista Science publicó avances vinculados al Proyecto HapMap Internacional, una iniciativa destinada a cartografiar las variaciones genéticas humanas.
Ese trabajo formaba parte de un proceso de investigación que, meses más tarde, culminaría en la publicación del primer mapa de haplotipos del genoma humano y consolidaría una conclusión ya sostenida por la genética moderna: los seres humanos somos extraordinariamente similares desde el punto de vista biológico.
Qué era el Proyecto HapMap
El International HapMap Consortium fue una colaboración científica internacional que reunió centros de investigación de Estados Unidos, Reino Unido, Canadá, China, Japón y Nigeria. Su objetivo fue identificar y catalogar patrones de variación genética en distintas poblaciones humanas para comprender mejor cómo se distribuyen las diferencias en el ADN y cómo se relacionan con enfermedades.El proyecto se concentró en el estudio de millones de variaciones puntuales llamadas SNPs (single nucleotide polymorphisms), es decir, cambios en una sola “letra” del código genético. Estas variaciones suelen heredarse en bloques denominados haplotipos. Mapear esos bloques permitía rastrear con mayor precisión la arquitectura de la diversidad genética humana.
Los avances difundidos en febrero de 2005 en Science formaban parte de esa primera etapa. En octubre de ese mismo año, la revista Nature publicó el artículo central de la Fase I del proyecto, titulado “A haplotype map of the human genome”, donde se presentó formalmente el primer mapa detallado de haplotipos del genoma humano.
Lo que confirmaron los datos
Los resultados del HapMap ampliaron lo que el Proyecto Genoma Humano —coordinado en parte por el National Human Genome Research Institute— ya había establecido en 2003: los seres humanos comparten aproximadamente el 99,9 % de su ADN.
El 0,1 % restante contiene la variación genética que explica diferencias individuales visibles y no visibles, como el color de piel, la estatura, ciertos rasgos físicos, la respuesta a medicamentos o la predisposición a determinadas enfermedades.
Pero el punto clave no es solo el porcentaje de similitud, sino cómo se distribuye esa variación. Los estudios poblacionales muestran que la mayor parte de la diversidad genética humana se encuentra entre individuos dentro de un mismo grupo, y no entre grandes grupos geográficos o categorías raciales tradicionales.En términos concretos: dos personas de la misma región pueden ser genéticamente más diferentes entre sí que cualquiera de ellas respecto de alguien de otro continente. La variación genética humana se organiza de manera gradual y continua, no en bloques cerrados.
Diversidad, estructura poblacional y la cuestión de la “raza”
La genética reconoce la existencia de estructura poblacional y patrones asociados a la historia migratoria de los grupos humanos. Con suficientes marcadores genéticos es posible inferir ancestría geográfica con bastante precisión.Sin embargo, esas estructuras no coinciden con las categorías raciales rígidas que se consolidaron históricamente en contextos sociales y políticos específicos. Las divisiones clásicas en “razas” no reflejan fronteras genéticas discretas inscritas en el ADN.
La diversidad humana es real, pero ocurre dentro de una especie biológicamente homogénea. Las diferencias no se agrupan de la manera en que las clasificaciones sociales suelen sugerir.
Una conclusión basada en datos
El mapa genético publicado en 2005 fue el resultado de datos empíricos obtenidos mediante análisis sistemáticos del ADN. No se trata de una declaración ideológica.Los avances difundidos el 18 de febrero de 2005 formaron parte de ese proceso de investigación que permitió describir con mayor precisión cómo se distribuye la variación genética humana. Los datos consolidaron una idea central de la biología contemporánea: la unidad de la especie humana no es una metáfora ni un deseo, sino un hecho respaldado por evidencia científica.
